El síndrome CTNNB1 en el Día de las Enfermedades Raras
Hoy, 28 de febrero, el Día de las Enfermedades Raras pone el foco en España en patologías de baja prevalencia como el síndrome CTNNB1 y en la desigualdad de acceso a diagnóstico e investigación.
Las enfermedades raras se definen en la Unión Europea como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Aunque cada patología alcanza a un número reducido de pacientes, su impacto conjunto es elevado. En España, más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, con o sin diagnóstico.
Características y alcance de las enfermedades raras
La mayoría de estas patologías tienen origen genético y muchas son congénitas, por lo que están presentes desde el nacimiento. En numerosos casos, se asocian a discapacidades graves que limitan de forma significativa la autonomía personal y generan una alta necesidad de apoyos continuados. Además, algunas de estas enfermedades pueden comprometer seriamente la vida de quienes las padecen.
El síndrome CTNNB1, un trastorno de muy baja prevalencia
Entre estas patologías se encuentra el síndrome CTNNB1, un trastorno grave del neurodesarrollo que afecta actualmente a menos de 50 personas en España. Desde la Asociación CTNNB1 se trabaja para dar visibilidad a esta realidad, promover avances científicos y ofrecer acompañamiento a las familias afectadas.
Día de las Enfermedades Raras y equidad
Hoy 28 de febrero, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. En este marco, la Asociación CTNNB1, junto con Feder, señala la desigualdad existente en el acceso a recursos de diagnóstico, tratamiento e investigación. Esta situación tiene un impacto directo tanto en las personas con enfermedades raras como en quienes se encargan de sus cuidados, poniendo de relieve la necesidad de una mayor atención social y sanitaria.
