En mayo de 2021 nace la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados por este síndrome.
Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. Ahora mismo no llegan a 500 los casos diagnosticados en todo el mundo.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y motórica, así como en el retraso en el habla entre otras muchas afectaciones que provocan un alta dependencia de estas personas a lo largo de toda la vida.
Nuestra Asociación hoy en día tiene 152 socios de los cuales 26 son afectados por el síndrome CTNNB1. Una de nuestras familias reside en Tres Cantos, donde también está inscrita una delegación de la Asociación en el registro municipal de asociaciones.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación para lo que entendemos fundamental que la sociedad pueda conocer nuestra realidad y para que nuestros hijos puedan participar de una sociedad más justa e inclusiva.
Nuestra actividad en Tres Cantos ha ido e ira en la línea indicada anteriormente de dar a conocer una enfermedad minoritaria, recabar cualquier tipo de ayuda para cumplir nuestros fines y participar en una sociedad más justa y mejor para todos. En este 2024 os podremos acompañar de nuevo en las sesiones de musicoterapia para todos organizadas por el Ayuntamiento desde la Concejalía de Familia e Igualdad, participamos en los huertos urbanos y seguro que a lo largo del año surgen oportunidades bonitas donde poder encontrarnos con nuestros vecinos .
Febrero es el mes de las enfermedades poco frecuentes o raras (termino que nos gusta menos). Os animamos a conocernos y acercaros a nuestra realidad en nuestra web o redes sociales.
www.asociacionctnnb1.org
